La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica, hereditaria que representa un importante problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
La FQ da lugar a que las secreciones que produce el organismo se vuelvan más espesas y disminuya su contenido de agua, sodio y potasio favoreciendo la obstrucción de los canales que las transportan. La obstrucción de los canales produce su inflamación e infección y afecta principalmente a zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en España es de un caso de cada 5000 nacidos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
La FQ consiste en la presentación de una alteración de un gen denominado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), localizado en el cromosoma 7. Se trata de una enfermedad recesiva, es decir, si se hereda el gen portador de la alteración de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen alterado es portador de la enfermedad sin padecerla.
El diagnóstico se basa en la realización de tres pruebas: diagnóstico prenatal y neonatal, test del sudor y estudio genético. El diagnóstico de la FQ es un proceso de varios pasos y debe incluir sospecha clínica, prueba del sudor y estudio genético. Aunque la mayoría de las personas son diagnosticadas antes de los 2 años de edad, algunas lo son en la edad adulta.
El test del sudor continúa siendo una prueba fundamental en el diagnóstico. La medida en dos muestras de sudor una concentración de cloro > 60 mmol/L confirma el diagnóstico de FQ. Salvo raras excepciones, el diagnóstico se puede excluir con niveles de cloro < 30 mmol/L. Concentraciones entre 30-59 mmol/L son consideradas como dudosas, recomendándose la realización de un estudio genético.
La FQ es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad de realizar un cribado neonatal con el que poder detectarla precozmente e iniciar un seguimiento estrecho del niño, con el objetivo de retrasar, o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma. El cribado neonatal para la FQ se realiza en una única muestra de sangre de talón de todos los recién nacidos, entre el 3º y el 5º día. Desde 2015, está incluido en toda España dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal.
El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.
La edad de inicio de los síntomas y la evolución clínica de la enfermedad depende de cada paciente y puede ir cambiando a lo largo de su vida. En la FQ cada paciente es único.
Los síntomas más característicos de la enfermedad son respiratorios, digestivos y genitourinarios.
A día de hoy la FQ no tiene cura. El objetivo del tratamiento utilizado en esta enfermedad es incrementar la supervivencia de los pacientes y su calidad de vida. El tratamiento de la FQ se evalúa de manera individual de esta manera, lo que sirve para un paciente puede no ser útil en otro paciente. El tratamiento de los pacientes ha de ser evaluada de manera individual por un equipo experto en la enfermedad. El tratamiento de la FQ implica estrategias farmacológicas y no farmacológicas, es fundamental una correcta adherencia a ambas.
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