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Las Unidades de Gestión Clínica de  Bioquímica Clínica y Medicina Interna, del Hospital Universitario Virgen Macarena, han sido galardonadas en el Congreso anual de la Sociedad Andaluza de Hipertensión Arterial y Riesgo Vascular 2018, con el primer premio a la mejor comunicación oral: ‘Estrategia de consejo genético para hipercolesterolemia familiar y disbetalipoproteinemia en Andalucía,¿realidad o ficción?’. Los autores de este trabajo son los especialistas Teresa Arrobas, Ramón Pérez Temprano, Begoña Gallardo, Flora Sánchez, Miguel Ángel Colmenero y Concepción González Rodríguez.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de concentraciones de colesterol LDL incrementadas desde el nacimiento.

Su mecanismo de transmisión hace que aproximadamente la mitad de la descendencia de las personas afectadas hereden la enfermedad . La prevalencia de la HF heterocigota en la población general europea es aproximadamente 1 de cada 300-500 personas (1 de cada 250-300 en España) estimándose en 100.000 el número de españoles que padecen este trastorno. Se considera una patología infra diagnosticada y responsable del desarrollo de potenciales eventos cardiovasculares e infartos precoces. Se estima que cada minuto nacería en el mundo un niño con HF.

Los jóvenes investigadores, Ramón Pérez Temprano (Medicina Interna / Riesgo Vascular), Teresa Arrobas (Bioquímica Clínica), lFlora Sánchez (Bioquímica Clínica) y Begoña Gallardo(Bioquímica Clínica), todos ellos especialistas de la Unidad de Lípidos del Hospital Universitario Virgen Macarena, crean una estrategia novedosa en Andalucía para la detección precoz de hipercolesterolemia familiar y disbetalipoproteinemia en Atención Primaria.

La novedad de esta nueva estrategia es la detección precoz desde el laboratorio clínico, de pacientes no diagnosticados de patología lipídica previamente, así como de aquellos en prevención primaria o secundaria que no cumplan objetivos de control. Desde el laboratorio clínico, se establece un sistema de alertas en las analíticas del médico peticionario de atención primaria, para aquellos pacientes con sospecha  de presentar una hipercolesterolemia que precisara de un estudio más detallado para filiar su etiología. Gracias a esta estrategia, se han detectado seis niños entre 8 y 10 años con hipercolesterolemia familiar y ocho niños con disbetalipoproteinemia. 

La posibilidad de detectar desde la infancia patologías de tan alto riesgo cardiovascular, supone un aumento de la calidad de vida de estos pacientes y posibilita evitar o retrasar futuros eventos vasculares. Respecto a los resultados obtenidos en adultos, actualmente se está  realizando cascadas familiares de 25 casos índices detectados con mutaciones relacionadas con hipercolesterolemia familiar y 5 cascadas familiares de disbetalipoproteinemias.

En palabras de Teresa Arrobas “ la realización de test genéticos no sólo nos confirma el tipo de alteración genética, sino que nos permite un mayor conocimiento de la farmacogenética en este campo, pudiendo tratar a cada paciente con la dosis más efectiva y la menor toxicidad posible. Ni que decir tiene la posibilidad tan importante que ofrece para la realización de un adecuado consejo genético a los familiares”. 

Esta estrategia, también contempla la realización de diferentes cocientes de riesgo aterogénico, así como la ampliación de otras determinaciones lipídicas menos habituales, que ayudan a profundizar en el conocimiento del perfil lipídico de cada paciente. Con todo esto, se pretende ofrecer al médico de Atención Primaria una mayor información en este tipo de pacientes, cribar a aquellos con patología más acusada y contribuir al correcto diagnóstico y tratamiento de las diferentes dislipemias.